渐冻症靶向治疗应用临床！患者在北医三院完成全国首针注射

这标志着我国首个针对超氧化物歧化酶1（SOD1）基因突变所致成人渐冻症（SOD1-ALS）的疾病修正治疗药物正式应用于临床，为治疗这一罕见且致命的神经系统疾病带来源头干预的新希望。

李女士因不明原因的进行性肌肉无力来到北医三院就诊，诊断患有SOD1-ALS。在神经内科与药学部的紧密协作下，北医三院高效完成了药物引进和采购流程，确保了此次首方治疗的顺利实施。

治疗结束后，北医三院神经内科主任、我国著名神经病学专家樊东升教授来到病房，看望并慰问了这位首方患者。

托夫生注射液是全球首个且目前唯一获批用于SOD1-ALS成人患者的疾病修正治疗（DMT）药物。它突破了传统治疗仅能缓解症状的局限，首次实现了针对病因的精准干预。该药物分别于2023年4月获美国FDA批准、2024年9月获中国国家药品监督管理局（NMPA）批准上市。

其核心作用机制在于作为一种反义寡核苷酸（ASO）药物，能够特异性地与导致疾病的SOD1mRNA结合，促进其降解，从而显著减少毒性SOD1蛋白的合成与蓄积。这种从源头上减轻运动神经元损伤的方式，被证实具有延缓疾病进展的潜力。此次正式应用于临床，标志着我国渐冻症诊疗正式迈入“对因治疗”的新纪元。

多年来，北医三院神经内科在樊东升教授的带领下，在渐冻症的临床诊疗与科研领域积累了深厚底蕴，处于国内领先地位。医院专门开设了渐冻症专病门诊和多学科诊疗（MDT）门诊，致力于为患者提供从基因筛查、精准诊断到个体化治疗的全流程服务，有效减少误诊误治，缩短确诊时间。

樊东升教授强调，对于渐冻症，尤其是具有明确遗传背景（如SOD1突变）的患者，“早发现、早诊断、早治疗”至关重要。他提醒公众，若出现不明原因的进行性肌肉无力、肌肉跳动（束颤）或肌肉萎缩等症状，应高度警惕，及时前往神经内科专病门诊就诊，争取宝贵的治疗时间窗。

来源：工人日报客户端