遗传病辅助决策解读平台 Genetic Platform
一键完成原始下机数据生信分析以及数据库注释，为遗传解读师提供提供一系列工具，包括基于表型自动评分工具、ACMG判读工具、基因数据可视化工具以及可视化的临床解读工具，支持过滤参数个性化配置，通过配置过滤参数能够在十万个变异位点中精准找到致病变异位点，大大提高解读师解读效率和质量。
支持外显子以及外显子家系分析、CnvSeq以及线粒体分析，通过基因云计算平台流程加速，90分钟可以完成10GB外显子分析和数据库注释，支持一代验证下发，用户完成分析后可以一键完成解读报告生成。
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91.8万，山东第一医科大学附属皮肤病医院2026年临床诊疗与科研能力提升项目（二）结果公告